Consulenza Clinica Genetica a 6 mesi

Note: Daniele’s diagnosis have been translated from Italian to English by me, Sara, and I’m not a doctor, if you are a doctor though of course you can translate those better than me, just feel free to send it to our mail daniele@giovannifiorenza.com, we will be glad to modify them for the best.

PEDIATRIC DEPARTMENT – II Facoltà di Medicina e Chirurgia – Naples

Subject: Observation of 22 May 1993 for dysmorphic facies and suspected accumulation disease.

CASE HISTORY

He was born with an emergency Caesarean section for fetal suffering (Apgar 1’6, 5’7), after a regular pregnancy. Weight 3.400 Kgs ( 50°-75° P), length 50 cms, head measurement 34 cms.

When he was born, he has been transferred to the II Policlinico to check out his facial dysmorphism, poliidramnios in the patient, with suspected accumulation disease. The baby has been initially feeded by gavage for his difficulty in suction. His clinic conditions improved progressively. The followings are the clinic exams to which he has been subjected during his stay in the hospital:

  • ECG = regular.
  • Cardio Ultrasound Scanning= situs solitus. Levocardia. Consistency atrio ventricular and arterial ventricle. Regular contractility, regular metricflow observation.
  • Ophtalmological advice and eye ground = regular.
  • Transfontanellare ultrasound = regular.
  • Standard cariotipo exam= 46 XY apparentely there are no chromosomic abnormality, neither quantitative or qualitative.
  • Insulintest, oligotest, aminoaciduria, GH, hPRL, TSH= regular.
  • Chest x-rays= heart’s volume is into the max limit of the standard with accentuated convexity of the ventricular arc.
  • Skeleton x-rays= stocky appereance of the back cranial fossa everything else is in the standards.
  • Cranial CAT scan= soft asymmetry of the silviana cistern.
  • Dermatological advice= dystrophic look is strictly district and located only in the facial region, it puts down for a skeleton muscle- skin district dystrophy.
  • Endocrine advice= dosage recommended for GH, hPRL, TSH besides glycaemia and insulin test because of the glycaemia distorted values. Glycaemia at the beginning was softly high and then it came back in the standards. The baby has been discharged in good general health conditions.

FAMILY HISTORY

No contribution are in the family history. His mother has been examined in the II Policlinic to make sure she hadn’t any autoimmune disease, which she had not.

OBJECTIVE EXAM

Age 4 days, weight kg 3,400 (50 ° -75 ° O), length cm 50 (25 ° -50 ° P), circ. cranial 34 cm (between media and-2DS). Facies characterized by adherence of skin tissue to bone below with apparent absolute absence of tissue

Subcutaneous and muscle in particular in the area periorbitaria, periorale and level nose and chin. Overlap of the bones of the skull, old appearance, stretched out eyes, hypoplastic wings of the nose, slight gingival hyperplasia. Attitude “clenched hand” in their hands. Nothing pathological borne by other bodies or equipment.

DEBATE

The dysmorphic notes found to target small Daniele (overlapping bone of the skull, stretched out eyes , hypo plastic wings of the nose, micrognathia, mild gingival hyperplasia, old aspect, apparent lack of subcutaneous tissue in some areas of the face) does not seem to be classified in a syndrome known.

The case of little Daniele was also discussed with experts from diseases dysmorphic both Italian and foreigners, without arriving at a precise definition diagnostics. In the differential diagnosis were taken into account and still excluded:

1. Donohue syndrome or Leprecaunismo for facial dysmorphism and acknowledgment of hyperglycemia. The surveys we recommended to exclude glicidico metabolic abnormalities present in this syndrome were normal.

2. Lipodystrophy partial to significantly abnormal facial lipoatrophy and subcutaneous tissue. There are, however, present in small clinical signs typical of this syndrome (alterations eye type Rieger, diabetes) (MIM 151680).

3. Accumulation diseases, the reason why was reported to our observations, in particular a mucolipidosi II, which can have a very early onset. The notes dysmorphic, except gum hypertrophy, however, does not seem to fall within the framework of this syndrome.

4. Costello Syndrome for the presence of facial dysmorphism in some cases early and suggestive of diseases by accumulation. Again, however, the clinical picture is not compatible with that diagnosis. It could be helpful in an assessment of the small Daniele time in order to monitor the psychomotor development and possible evolution of notes dysmorphic found.DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA – II FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA – NAPOLI

Riferito alla osservazione del 22.5.93 per facies dismorfica e sospetta malattia d’accumulo.

ANAMNESI

Nato a termine da T.C. di emergenza per sofferenza fetale (Apgar 1′ 6, 5′ 7), da gravidanza normocondotta. Peso Kg 3.400 (50°-75°P), lunghezza cm 50, circonf. cranica cm 34. Alla nascita veniva trasferito presso il II Policlinico per il riscontro di dismorfismi facciali, poliidramnios in paziente, con sospetta malattia d’accumulo. Il piccolo è stato sottoposto inizialmente ad alimentazione per gavage per difficoltà nella suzione. Le condizioni cliniche sono progressivamente migliorate. Durante il ricovero sono stati praticati i seguenti esami:

  • ECG = nella norma.
  • ecocardiografia = situs solitus. Levocardia. Concordanza atrio ventricolare e ventricolo arteriosa. Normale contrattilità, normali i rilievi flussimetrici.
  • consulenza oculistica ed esame del fondo oculare= nella norma.
  • ecografia transfontanellare = nella norma.
  • esame del cariotipo standard = 46 XY assenza di anomalie cromosomiche apparenti, quantitative e qualitative.
  • insulinemia, oligotest, aminoaciduria, GH, hPRL, TSH risultati nella norma.
  • Rx torace = cuore volumetricamente ai limiti superiori della norma con accentuata convessità dell’arco ventricolare.
  • Rx scheletro = aspetto tozzo della fossa cranica posteriore; per il resto nella norma.
  • TAC cranio = Lieve asimmetria della cisterna silviana.
  • consulenza dermatologica = l’aspetto distrofico, strettamente distrettuale e localizzato alla regione facciale, depone per una distrofia muscolo-cutanea scheletrica distrettuale.
  • consulenza endocrinologica = consigliato dosaggio GH, hPRL, TSH oltre ai controlli della glicemia e insulinemia per i valori alterati della glicemia. La glicemia è risultata inizialmente lievemente aumentata e successivamente si è normalizzata. Il piccolo è stato dimesso in buone condizioni generali.

ANAMNESI FAMILIARE

Non contributoria. Da segnalare che la madre del piccolo (è stata sottoposta a visita medica presso la Clinica Medica del II Policlinico al fine di escludere una patologia autoimmune (risultata nella norma).

ESAME OBIETTIVO

Età 4 gg, peso kg 3.400 (50°-75°P), lunghezza cm 50 (25°-50°P), circ. cranica cm 34 (tra media e -2DS). Facies caratterizzata da aderenza del tessuto cutaneo al tessuto osseo sottostante con apparente assoluta assenza di tessuto

sottocutaneo e muscolare in particolare nella zona periorbitaria, periorale e a livello del naso e del mento. Accavallamento delle ossa del cranio, aspetto vecchieggiante, occhi protrudenti, ipoplasia delle ali del naso, lieve ipertrofia gengivale. Atteggiamento tipo “clenched hand” alle mani. Nulla di patologico a carico di altri organi o apparati.

DISCUSSIONE

Le note dismorfiche riscontrate all’esame obiettivo del piccolo Daniele (accavallamento delle ossa del cranio, occhi protrudenti, ipoplasia delle ali del naso, micrognazia, lieve ipertrofia gengivale, aspetto vecchieggiante, apparente assenza di tessuto sottocutaneo in alcune aree della faccia) non sembrano inquadrabili in una sindrome nota.

Il caso del piccolo Daniele è stato anche discusso con esperti di malattie dismorfiche sia italiani che stranieri, senza peraltro giungere ad una precisa definizione diagnostica. Nella diagnosi differenziale sono state prese in considerazione e comunque escluse:

  1. Sindrome di Donohue o Leprecaunismo per i dismorfismi facciali e il riscontro di iperglicemia. Le indagini da noi consigliate al fine di escludere le anomalie del metabolismo glicidico presenti in tale sindrome sono risultate nella norma.
  2. Lipodistrofia parziale per la facies significativamente anormale e lipoatrofia del tessuto sottocutaneo. Non sono tuttavia presenti nel piccolo segni clinici tipici di tale sindrome (alterazioni oculari tipo Rieger, diabete)(MIM 151680).
  3. Malattie da accumulo, motivo per il quale è stato riferito alla nostra osservazione, in particolare una mucolipidosi II che può avere un esordio molto precoce. Le note dismorfiche, ad eccezione dell’ipertrofia gengivale, tuttavia, non sembrano rientrare nel quadro di tale sindrome.
  4. Sindrome di Costello per la presenza di dismorfismi facciali in qualche caso precoci e suggestivi di patologie da accumulo. Anche in questo caso, comunque, il quadro clinico non è compatibile con tale diagnosi.Potrebbe essere utile una valutazione nel tempo del piccolo Daniele al fine di monitorare lo sviluppo psicomotorio e l’eventuale evoluzione delle note dismorfiche riscontrate.

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