Aggiornamento di epicrisi a 8 anni

Note: Daniele’s diagnosis have been translated from Italian to English by me, Sara, and I’m not a doctor, if you are a doctor though of course you can translate those better than me, just feel free to send it to our mail daniele@giovannifiorenza.com, we will be glad to modify them for the best.

NAPLES’ UNIVERSITY FEDERICO II

DEPARTMENT OF PEDIATRIA

SPECIALISTIC UNION OF GENETIC AND METABOLIC DISEASES

Upgrading of epicrisi Fiorenza Daniele, born 18.5.93, suffers from generalized lipodystrophy, tetraplegic spastic and severe mental retardation, seizures (suspected Wiedemann syndrome-Rautenstrauch).

Raccordo anamnestico: patient of 8 years and 7 months in follow-up at our Department since’93. In that time the little was sent to our observation by SAAN for the presence of facial dysmorphism (overlapping bone of the skull, eyes protrudenti, hypoplastic nasal wings, micrognathia, mild gingival hyperplasia, old aspect, apparent lack of subcutaneous tissue in some areas face) and suspected accumulation disease. During the follow-up of Daniele, confirmed suspicion of S. Rautenstrauch of Wiedemann.

Since the early years of life Daniele FKT practice.

During the checks in DH latest made:

6.12.00 Rx chest: serious asymmetry in the fields marked lung for scoliosis right convex dorsal spine. Marked thinning of the ribs, especially the front arches on the right. Heart rotated on the major axis, volumetric within the limits.

6.12.00: ECG: normal

11.12.00 MRI brain: normal and lateral ventricles into place. 3 rd and 4 th ventricle on the median line. Regular spaces subaracnoidei of time and of the base. Absence of areas of altered signal parenchimale.

26.6.01 EEG: brain electrical activity devoid of disease-specific.

For the presence of seizures the patient is treated with Valium and pharmacology Lioresal; however in recent times there has been an inadequate control of absences that seem to be more evident in the case of deprivation from sleep.

Consideration goal on the DH, 4.12.01.

Weight 13 kg <5 ° PC.

Tetraparesi spastic and RSPM serious. Lipodystrophy widespread, particularly evident in the face, if you appreciate a superficial venous grid. Mucose undamaged. Activities and regular cardiac rhythm (FC 110 bpm). At the thoracic auscultation coarse noises transmitted from high streets. Testes palpable in the scrotum. PH1.

At the lower limbs will appreciate a serious imbalance of even with a posture of thighs weakly bended also on the thighs and legs with a rotation on the right.

Laboratory tests: VES 5, PCR 0.3, in accordance with CBC, CK 511, CK BB 0% 0% MB CK, CK MM 100%, sideremia 26 ug / dl, ferritin 3, biochemical profile normal.

Therapy present:

  • Valium gtt: 3-gtt 5gtt-5 gtt / day
  • Lioresal cp: 1 / 2 cp to 3 times per day

Given the low levels of sideremia is added in therapy

  • Ferinsol gtt: 25 gtt x 2/day

Conclusion: patient with lipodystrophy generalized tetraplegic spastic, RSPM serious, with severe clinical picture, compatible with the Wiedemann syndrome-Rautenstrauch. It is considered appropriate to continue therapy in place pharmacology and physiotherapy underway.

Follow-up

DH cardiologic scheduled for 10/04/02.

UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II

DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA

UNITA’ SPECIALISTICA DI MALATTIE GENETICHE E METABOLICHE

Aggiornamento di epicrisi di Fiorenza Daniele, nato il 18.5.93, affetto da lipodistrofia generalizzata, tetraparesi spastica e ritardo mentale severo, crisi convulsive (sospetta Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch).

Raccordo anamnestico: paziente di 8 anni e 7 mesi in follow-up presso il Nostro Dipartimento dal ’93. In tale epoca il piccolo veniva inviato alla nostra osservazione dalla SAAN per la presenza di dimorfismi facciali (accavallamento delle ossa del cranio, occhi protrudenti, ipoplasia delle ali nasali, micrognazia, lieve ipertrofia gengivale, aspetto vecchieggiante, apparente assenza di tessuto sottocutaneo in alcune aree della faccia) e sospetta malattia da accumulo. Durante il follow-up di Daniele, si avvalorava il sospetto di S. di Wiedemann Rautenstrauch.

Sin dai primi anni di vita Daniele pratica FKT.

Durante i controlli in DH più recenti ha effettuato:

6.12.00 Rx torace: grave asimmetria dei campi polmonari per marcata scoliosi destro convessa del rachide dorsale. Marcato assottigliamento delle coste, specie degli archi anteriori a destra. Cuore ruotato sull’asse maggiore, volumetricamente nei limiti.

6.12.00: ECG: normale

11.12.00 RMN encefalo: ventricoli laterali normali e in sede. 3° e 4° ventricolo sulla linea mediana. Regolari gli spazi subaracnoidei della volta e della base. Assenza di aree di alterato segnale parenchimale.

26.6.01 EEG: attività elettrica cerebrale priva di-patologia specifica.

Per la presenza di crisi convulsive il paziente è in terapia farmacologia con Valium e Lioresal; ciononostante negli ultimi periodi si è osservato uno scarso controllo delle assenze che sembrano essere più evidenti in caso di deprivazione da sonno.

Esame obiettivo relativo al DH del 4.12.01.

Peso Kg 13 < 5° pc.

Tetraparesi spastica e RSPM grave. Lipodistrofia generalizzata, particolarmente evidente al volto, ove si apprezza un reticolo venoso superficiale. Mucose integre. Attività cardiaca regolare e ritmica (FC 110 bpm). All’auscultazione del torace rumori grossolani trasmessi dalle alte vie. Testicoli palpabili nello scroto. PH1.

Agli arti inferiori si apprezza un grave sbilanciamento delle anche con una postura di cosce debolmente flesse sulle anche e gambe sulle cosce con una rotazione a destra.

Esami di laboratorio: VES 5, PCR 0.3, emocromo nella norma, CK 511, CK BB 0%, CK MB 0%, CK MM 100%, sideremia 26 ug/dl, ferritina 3, profilo biochimico nella norma.

Terapia attuale:

  • Valium gtt: 3 gtt-5gtt-5 gtt/die
  • Lioresal cp: 1/2 cp per 3 volte al giorno

Considerati i bassi livelli di sideremia, si aggiunge in terapia

  • Ferinsol gtt: 25 gtt x 2/die

Conclusioni: paziente affetto da lipodistrofia generalizzata, tetraparesi spastica, grave RSPM, con quadro clinico severo, compatibile con la sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch. Si ritiene opportuno continuare la terapia farmacologia in atto e la fisioterapia in corso.

Follow-up

DH cardiologico previsto per il 10/04/02.

Annunci

Rispondi

Effettua il login con uno di questi metodi per inviare il tuo commento:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

Blog su WordPress.com.

Su ↑

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: