Aggiornamento a 12 anni

Note: Daniele’s diagnosis have been translated from Italian to English by me, Sara, and I’m not a doctor, if you are a doctor though of course you can translate those better than me, just feel free to send it to our mail daniele@giovannifiorenza.com, we will be glad to modify them for the best.

NAPLES UNIVERSITY FEDERICO II

COMPANY UNIVERSITY POLICLINICO

DEPARTMENT OF CLINICAL PEDIATRIA

Pediatric Clinical Genetics

Diagnosis: Syndrome Keppen Lubinsky

Elements anamnestici and major clinical problems. The clinical picture of Daniele is characterized by: generalized lipodystrophy, severe mental retardation, spastic tetraplegic. On 10-7-2002 has undergone surgery for retraction of the tendons of the lower limbs at the Baby Jesus Hospital in Rome. At that shelter are made the following surveys: Mineralometria Ossea computerized (osteoporosis), rx basin (pronounced valgismo cervical-cefalico and cervical-diafisario, a marked rise of right femur, left defect coverage of the femoral head by the corresponding acetabular roof), ultrasound abdomen (apparent greater representation of fatty tissue around the great vessels abdominal). Since 2003 hydrotherapy practice with improvement of  the hypertone muscle and of the bones. During the periods Day Hospital admissions in the Field of Pediatric Clinical Genetics Department of Pediatrics, University Federico II of Naples has practiced the following surveys: EMA (absent), IgA (0.81 Member), EEG (electrical activity widely badly organised with aspects of suffering-irritation in the left temporal), ABR (hearing within the limits of normal). Advice of urology 13-12-2004: two episodes of acute urinary retention solved spontaneously, probably secondary to a lack of central control on detrursore and on the sphincter. Advice neurological of 5-12-2005: the hypertone persist and dysfunction, sleep is of short duration with an awakening early in the morning.

Main elements of the clinical

Weight 17 kg, height 120 cm, c.c. 51.5 cm. Grave lipodystrophy Ipertono flexion of the upper and lower limbs. Activities cardiorespiratory regular FC 100bpm, FR 40a/min. Hypochondriac organs within the limits.

Conclusions

Daniele presents a serious generalized lipodystrophy associated with a severe developmental delay psychomotor, clinical elements that constitute the framework for syndrome Keppen Lubinski. Since December reported frequent awakening night with drowsiness during the day. Consistent with what suggested by neuropediatra specialist, Dr. XXX, you change therapy as follows: Valium gtt: 6 gtt afternoon, 15 hours 21.00; gtt Triptych: 6 gtt afternoon, 10 hours 22.30, Lioresale half cpr in the morning, half in the afternoon, an evening Continued follow-up at the Field of genetic Pediatric Clinic, next appointment in Day Hospital scheduled for 22-6-2006.

UNIVERSITA’ DI NAPOLI FEDERICO II

AZIENDA UNIVERSITARIA POLICLINICO

DIPARTIMENTO CLINICO DI PEDIATRIA

Genetica Clinica Pediatrica

Diagnosi: Sindrome di Keppen Lubinski

Elementi anamnestici e problemi clinici principali. Il quadro clinico di Daniele è caratterizzato da: lipodistrofia generalizzata, ritardo mentale severo, tetraparesi spastica. In data 10-7-2002 ha subito intervento chirurgico per retrazione dei tendini degli arti inferiori, presso l’Ospedale Bambin Gesù di Roma. In occasione di tale ricovero vengono effettuate le seguenti indagini: Mineralometria Ossea Computerizzata (osteoporosi), rx bacino (marcato valgismo cervico-cefalico e cervico-diafisario, a destra marcata risalita del femore, a sinistra difetto di copertura della testa femorale da parte del corrispondente tetto acetabolare), ecografia addome (apparente maggiore rappresentazione del tessuto adiposo tutt’intorno ai grossi vasi addominali). Dall’ottobre 2003 pratica idroterapia con miglioramento dell’ipertono muscolare e dell’osteopenia. In occasione dei periodi ricoveri in Day Hospital il Settore di Genetica Clinica Pediatrica del Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli ha praticato le seguenti indagini: EMA (assenti), IgA (0,81 gli), EEG (attività elettrica diffusamente mal organizzata con aspetti di sofferenza-irritazione in sede temporale di sinistra), ABR (udito nei limiti della norma). Consulenza urologia del 13-12-2004: due episodi di ritenzione urinaria acuta risoltosi spontaneamente, verosimilmente secondari ad un mancato controllo centrale sul detrursore e sull’attività dello sfintere. Consulenza neurologica del 5-12-2005: persistono l’ipertono e le distonie; il sonno è di breve durata con un risveglio precoce al mattino.

Principali elementi dell’esame clinico

Peso kg 17, altezza cm 120, c.c. cm 51.5. Grave lipodistrofia Ipertono in flessione degli arti superiori ed inferiori. Attività cardiorespiratoria regolare FC 100bpm, FR 40a/min. Organi ipocondriaci nei limiti.

Conclusioni

Daniele presenta una grave lipodistrofia generalizzata associata ad un grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, elementi clinici che configurano il quadro della sindrome di Keppen Lubinski. Dal mese di dicembre riferiti frequenti risvegli notturni con sonnolenza durante le ore diurne. In accordo con quanto suggerito dallo specialista neuropediatra, dott. XXX, si modifica la terapia come segue: Valium gtt: 6 gtt pomeriggio, 15 ore 21.00; Trittico gtt: 6 gtt pomeriggio, 10 ore 22.30, Lioresale mezza cpr al mattino, mezza al pomeriggio, una la sera Continua follow-up presso il Settore di genetica Clinica Pediatrica, prossimo appuntamento in Day Hospital previsto per il 22-6-2006.

Annunci

Rispondi

Effettua il login con uno di questi metodi per inviare il tuo commento:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

Blog su WordPress.com.

Su ↑

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: